01094370412 - 0403272988

أنيميا البحر المتوسط (الثلاسيميا)

الأحد 12 مايو 2019 02:48 م
أنيميا البحر المتوسط (الثلاسيميا)

أنيميا البحر المتوسط (الثلاسيميا)

  • هوإضطراب دم وراثي يتميز بإنخفاض الهيموجلوبين وخلايا الدم الحمراء عن القدر الطبيعي مما قد يسبب التعب والإرهاق.
  • في حالة الإصابة بدرجه بسيطة منالثلاسيميا فإن المريض قد لا يحتاج إلى العلاج ، ولكن إذا كانت اللإصابة بشكل أشد من المرض ، فقد يحتاج المريض إلى نقل الدم بانتظام ، كما يمكن للمريض أيضا اتخاذ خطوات بنفسه للتعايش مع المرض ، مثل اختيار نظام غذائي صحي وممارسة الرياضة بإنتظام.

الأعراض

قد تشمل علامات وأعراض مرض الثلاسيميا ما يلي:

  • إعياء.
  • ضعف.
  • شحوب أو اصفرار الجلد.
  • تشوهات عظام الوجه.
  • بطء معدل النمو.
  • إنتفاخ البطن.
  • البول الداكن.

وتوجد أنواع عديدة من الثلاسيميا و تعتمد الأعراض على نوع وشدة المرض ، يظهر بعض الأطفال علامات وأعراض الثلاسيميا عند الولادة ، في حين أن البعض الآخر قد يظهر عليهم الأعراض خلال السنتين الأوليين من الحياة ، في حين أن بعض الناس الذين لديهم جين واحد فقط من جينات الهيموجلوبين المتضررة لايعانون من أي أعراض للمرض.

عوامل الخطر

العوامل التي تزيد من خطر الإصابة بالثلاسيميا تشمل:

  • التاريخ العائلي للثلاسيميا: يتم نقل الثلاسيميا من الآباء إلى الأطفال من خلال جينات الهيموجلوبين المتحولة ، وفي حال وجود تاريخ عائلي من الثلاسيميا ، فإن خطر الإصابة يتزايد.
  • تحدث الثلاسيميا في معظم الأحيان في الأمريكيين من أصل أفريقي وفي سكان منطقة البحر الأبيض المتوسط وجنوب شرق آسيا.

مضاعفات

المضاعفات المحتملة للثلاسيميا تشمل:

  • زيادة الحديد بالجسم: يعاني مرضى الثلاسيميا من زيادة نسبة الحديد في أجسادهم ، إما من المرض أو من نقل الدم المتكرر ، الكثير من الحديد يمكن أن يؤدي إلى تلف في القلب ، الكبد و الغدد الصماء وتشمل الغدد المنتجة للهرمونات التي تنظم العمليات في جميع أنحاء الجسم.
  • الاشخاص الذين يعانون من الثلاسيميا لديهم خطر متزايد من العدوى خاصة في حالة استئصال الطحال.

في حالات الثلاسيميا الشديدة ، يمكن أن تحدث المضاعفات التالية:

  • تشوهات العظام: يمكن أن تسبب الثلاسيميا زيادة في إنتاج وحجم نخاع العظام ، مما يسبب توسع نخاع العظام ، وخاصة عظام الوجه والجمجمه ، توسع نخاع العظام أيضا يجعل العظام رقيقة وهشة ، مما يزيد من فرصة كسرها.
  • تضخم الطحال: يساعد الطحال الجسم على مكافحة العدوى وتصفية المواد غير المرغوب فيها ، مثل خلايا الدم القديمه أو التالفه وغالبا ما يصاحب الثلاسيميا تدمير عدد كبير من خلايا الدم الحمراء ، مما يؤدي الي تضخم الطحال وزيادة عمله أكثر من المعدل الطبيعي، تضخم الطحال يمكن أن يجعل فقر الدم أسوأ ، ويمكن أن يقلل من حياة خلايا الدم الحمراء المنقولة ، وإذا كان الطحال ينمو بشكل كبير جدا ، قد يقترح الطبيب عملية جراحية لإزالته (استئصال الطحال).
  • تباطؤ معدلات النمو: فقر الدم يمكن أن يؤدي إلى بطء نمو الطفل ، وقد تسبب الثلاسيميا تأخيرا في سن البلوغ.
  • مشاكل القلب مثل قصور القلب الإحتقاني وعدم إنتظام ضربات القلب قد تحدث مع الثلاسيميا الشديدة.

التشخيص

معظم الأطفال الذين يعانون من الثلاسيميا المتوسطه أو الشديدة تظهر علامات وأعراض المرض خلال العامين الأولين من حياتهم ويتم التأكد من التشخيص باستخدام إختبارات خاصة في الدم كما يلي:

  • مستوى منخفض من خلايا الدم الحمراء.
  • حجم خلايا الدم الحمراء أصغر مما كان متوقعا.
  • تنوع في حجم وشكل خلايا الدم الحمراء.

ويمكن أيضا لاختبارات الدم أن تستخدم للأغراض التالية:

  • قياس كمية الحديد في دم المصاب.
  • قياس نسبة الهيموجلوبين.
  • إجراء تحليل الحمض النووي لتشخيص الثلاسيميا أو لتحديد ما إذا كان الشخص يحمل طفرات جينيه بالهيموجلوبين.
  • إختبار ما قبل الولادة.

يمكن إجراء اختبار ما قبل الولادة للطفل لمعرفة ما إذا كان لديه الثلاسيميا وتحديد مدى شدته ، وتشمل الإختبارات المستخدمة لتشخيص الثلاسيميا في الأجنة:

  • إزالة قطعة صغيرة من المشيمة للتقييم وعادة ما يتم هذا الاختبار في الأسبوع ال 11 من الحمل.
  • فحص السائل الأمنيوسي: وعادة ما يتم هذا الإختبار حول الأسبوع ال 16 من الحمل ويشمل أخذ عينة من السوائل التي تحيط بالجنين.

العلاج

علاج الثلاسيميا يعتمد على نوع الثلاسيميا ومدى شدتها.

علاج الثلاسيميا الخفيفة:

  • عادة ما تكون العلامات والأعراض قليله إن وجدت ، وإذا كان هناك حاجة إلى العلاج قد يحتاج المريض إلى نقل الدم ، وخاصة بعد الجراحة أو في حالة وجود مضاعفات للثلاسيميا.

علاج الثلاسيميا المتوسطة و الشديدة:

قد تشمل العلاجات ما يلي:

  • نقل الدم المتكرر: غالبا ما تتطلب الأشكال الأكثر خطورة من الثلاسيميا نقل الدم بشكل متكرر ، ربما كل بضعة أسابيع ، ومع مرور الوقت ، فإن نقل الدم يسبب تراكم الحديد في الدم ، والذي يمكن أن يضر القلب والكبد وغيرها من الأعضاء ، وللتخلص من الحديد الزائد ، قد يحتاج المريض إلى تناول الأدوية التي تخلص الجسم من الحديد الزائد.
  • زرع الخلايا الجذعية: ويسمى أيضا زرع نخاع العظم ، وقد يكون زرع الخلايا الجذعية خيارا في حالات مختارة ، بما في ذلك الأطفال الذين ولدوا يعانون من الثلاسيميا الشديدة ، فإنه يمكن القضاء على الحاجة لنقل الدم مدى الحياة والأدوية للسيطرة على الحديد الزائد. ويكون المتبرع بالخلايا الجذعية متبرع متوافق وعادة مايكون الأخ.

يمكن للمريض التعايش مع مرض الثلاسيميا عن طريق اتباع خطة العلاج الخاصة به واعتماد عادات صحية ، عن طريق النصائح التالية:

  • تجنب الحديد الزائد ، ما لم يوصي الطبيب بذلك ، وينصح بتجنب الفيتامينات أو المكملات الغذائية الأخرى التي تحتوي على الحديد.
  • تناول نظام غذائي صحي ، إن تناول نظام غذائي متوازن يحتوي على الكثير من الأطعمة المغذية يمكن أن يساعد على الشعور بالتحسن مع زيادة الطاقة ، وقد يوصي الطبيب أيضا بتناول حمض الفوليك لمساعدة الجسم على تكوين خلايا دم حمراء جديدة ، وللحفاظ على صحة العظام ، ينبغي الحرص على أن يحتوي النظام الغذائي على الكالسيوم وفيتامين دال (D)  بكمية كافية .
  • تجنب العدوى ، وذلك عن طريق غسل اليدين المتكرر وتجنب التعامل مع المرضى ، هذا مهم بشكل خاص ، وفي حالة استئصال الطحال، فينبغي على المريض أخذ بعض اللقاحات مثل مصل الانفلونزا السنوي ، وكذلك مصل التهاب السحائي ، والمكورات الرئوية والاتهاب الكبدي B لمنع العدوى ، وفي حالة الإصابة بالحمى أو أي علامات أو أعراض أخرى للعدوى لذلك يجب مراجعة الطبيب لتلقي العلاج.

الوقاية

  • في معظم الحالات ، لا يمكن منع الإصابة بالثلاسيميا ، لكن بالنسبة للمرضى الفعليين أو من تعرف عائلاتهم بانتشار الثلاسيميا لديهم فإنه ينبغي العرض على أخصائي في الطفرات الجينيه للحصول على التوجيه إذا كانت هناك رغبة في الإنجاب.