زيادة نسبة الحديد (ترسب الأصبغة الدموية الوراثي)
- إن ترسب الأصبغة الدموية الوراثي يجعل الجسم يمتص جزء كبير جدا من الحديد من الطعام الذي يتناوله المريض حيث يتم تخزين الحديد الزائد في الأعضاء ، خصوصا في الكبد ، والقلب والبنكرياس مما يتسبب في حدوث حالات مرضية تهدد الحياة ، مثل أمراض الكبد ، ومشاكل القلب والسكري.
- تكون الجينات المسببة لترسب الأصبغة الدموية موروثة ، ولكن قلة فقط من الناس الذين لديهم الجينات يعانون مشاكل خطيرة ، وعادة ما تظهر علامات ترسب الأصبغة الدموية الوراثي وأعراضه في منتصف العمر.
الأعراض
بعض الأشخاص المصابين لا تظهر عليهم أي أعراض وغالبا ما تتداخل العلامات والأعراض المبكرة مع تلك الخاصة بأمراض آخرى وتشمل الأعراض الشائعة:
- ألم في المفصل.
- ألم في البطن.
- الإرهاق.
- الضعف.
وقد تتضمن علامات وأعراض المرض اللاحقة ما يلي:
- داء السكري.
- فقدان الرغبة الجنسية.
- العجز الجنسي.
- فشل القلب.
- فشل الكبد.
داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي موجودا عند الولادة ، ولكن ، لا يعاني معظم الأفراد من العلامات والأعراض إلا في وقت لاحق من العمر فيظهر لدى الرجال الذين تتراوح أعمارهم بين 50 و60 عاما ولدى السيدات بعد بلوغ الستين من العمر ، تكون السيدات أكثر عرضة لظهور الأعراض بعد انقطاع الطمث لانعدام القدرة على فقد الحديد المصاحب للحيض والحمل.
الأسباب
- ترجع الإصابة بداء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي إلى طفرة في الجين المتحكم في كمية الحديد التي يمتصها الجسم من الأغذية التي يتناولها الشخص ، تورث هذه الطفرات من الأبوين إلى الأبناء ، ويعد هذا النوع من داء ترسب الأصبغة الدموية هو الأكثر شيوعا من أنواعه على الإطلاق.
- يعتبر جين يطلق عليه HFE السبب الأكثر شيوعا لداء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي ويورث جين واحد من كل من الوالدين ويكشف عن طريق الاختبار الجيني.
- إذا ورثت جينين غير طبيعيين ، فقد تصاب بداء ترسب الأصبغة الدموية ، كما يمكنك تمرير الطفرة إلى أطفالك ، ومع ذلك ، ليس كل من يرث جينين يصاب بمشكلات مرتبطة بالحديد الزائد الناجم عن داء ترسب الأصبغة الدموية.
- إذا ورثت جينا واحدا غير طبيعي ، فلن تصاب بداء ترسب الأصبغة الدموية ، ولكنك تعتبر حاملا لطفرة جينية ويمكنك تمريرها إلى أطفالك ، لكنهم لن يصابوا بالمرض ما لم يرثوا أيضا الجين غير الطبيعي من الوالد الآخر.
- يلعب الحديد دورا أساسيا في وظائف عدة في الجسم ، بما في ذلك المساعدة في تكوين الدم ، ولكن ، يعتبر زيادة الحديد أكثر من اللازم ساما.
عوامل الخطر
تتضمن العوامل التي تزيد من خطر الإصابة داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي، ما يلي:
- وجود نسختين من جين HFE المتحول ، وهذا عامل شديد الخطورة للإصابة بداء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي.
- التاريخ العائلي ، في حالة وجود قريب من الدرجة الأولى ، كالوالدين أو الأشقاء ، مصاب بداء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي ، تترجح إصابة الشخص بهذا المرض.
- الانتماء العرقي ، يتصف الأفراد المنحدرون من أصول شمال أوروبية بأنهم أكثر عرضة لداء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي مقارنة بغيرهم من الخلفيات العرقية الأخرى ، ويقل انتشار داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي في الأمريكيين من أصول أفريقية أو مكسيكية أو آسيوية.
- الجنس، تترجح إصابة الرجال أكثر من النساء بعلامات وأعراض داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي في مرحلة مبكرة ، ولأن النساء يفقدن الحديد في أثناء الحيض والحمل ، تميل إلى تخزين معادن أقل من الرجال ، وبعد انقطاع الطمث أو استئصال الرحم تزيد الخطورة لدى النساء.
المضاعفات
يمكن أن يؤدي ترسب الأصبغة الدموية الوراثي فى حالة عدم العلاج إلى عدد من المضاعفات ، وخاصة في المفاصل والأعضاء وكذلك الكبد والبنكرياس والقلب وتتضمن ما يلي:
- مشكلات الكبد ، يعد التشمع ، الندبات المستمرة والتليف بالكبد ، احدا أكبر المشكلات التي يمكن أن تحدث ، ويزيد التشمع خطر الإصابة بسرطان الكبد وغيره من المضاعفات التي تهدد البقاء قيد الحياة.
- مشكلات البنكرياس ، يمكن أن يؤدي تلف البنكرياس إلى الإصابة بالداء السكري.
- مشاكل القلب ، توثر زيادة الحديد في القلب على قدرة القلب على دفع الدم الكافي عبر الدورة الدموية لتلبية احتياجات الجسم ، ويسمى هذا بفشل القلب الاحتقاني ، يمكن أن يؤدي أيضا ترسب الأصبغة الدموية إلى اضطراب ضربات القلب.
- مشكلات تناسلية ، يمكن أن يؤدي فرط الحديد إلى ضعف الانتصاب (الضعف الجنسي) وفقدان الدافع الجنسي لدى الرجال وغياب دورة الحيض لدى النساء.
- تغييرات في لون الجلد ، يمكن أن تؤدي ترسبات الحديد في خلايا البشرة إلى ظهور البشرة بلون برونزي أو رمادي.
![Hemochromatosis - Dermatology Advisor](https://www.dermatologyadvisor.com/wp-content/uploads/sites/20/2019/03/ch1062.fig1_.jpg)
التشخيص
- قد تكون هناك صعوبة في تشخيص داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي ، وقد ترجع ظهور الأعراض المبكرة مثل المفاصل المتصلبة والشعور بالإرهاق إلى الإصابة بأمراض أخرى باستثناء داء ترسب الأصبغة الدموية.
- ولا تظهر أي علامات أو أعراض على العديد من الأشخاص المصابين بالمرض باستثناء ارتفاع مستويات الحديد في الدم ، ويمكن التعرف على داء ترسب الأصبغة الدموية من خلال اختبارات الدم غير الطبيعية التي أجريت لأسباب أخرى أو من خلال فحص أفراد العائلة للأشخاص الذين تم تشخيصهم بالمرض.
1- فحوص الدم
الاختباران الأساسيان للكشف عن فرط حمل الحديد هما:
- تشبع مصل الترانسفيرين ، يقيس هذا الاختبار كمية الحديد المرتبط بالبروتين (الترانسفيرين) الذي يحمل الحديد عبر الدم ، إذا تجاوزت معدلات التشبع بالترانسفيرين 45 في المئة ، يكون المعدل مرتفعا.
- مصل الفريتين ، يقيس هذا الاختبار كمية الحديد المخزون في الكبد ، إذا جاءت نتيجة فحص تشبع مصل الترانسفيرين مرتفعة عن المعدلات الطبيعية ، فقد يطلب الطبيب فحص مصل الفريتين.
- نظرا لوجود عدد من الحالات الأخرى التي قد تسبب ارتفاع الفريتين ، تظهر فحوص الدم نتائج غير طبيعية لدى الأشخاص المصابين بهذا الاضطراب ، ومن الأفضل إجراء تلك الاختبارات بعد فترة الصوم ، ومن الممكن أن تظهر تلك النتائج المرتفعة لأحد اختبارات الحديد في الدم أو جميعها لدى عدد من حالات الاضطرابات الأخرى ، قد تحتاج إلى تكرار الفحوصات للحصول على أعلى النتائج دقة.
- يجب أن يخضع الناس ذوو النتائج غير الطبيعية لفحوصات الحديد للفحص الجيني للتأكيد على التشخيص ، ولدى معظم الناس طفرتان جينتان.
2- الفحص الإضافي
ربما يقترح الطبيب المعالج إجراء اختبارات أخرى لتأكيد التشخيص والبحث عن المشكلات الأخرى:
- اختبارات وظائف الكبد ، قد تساعد الاختبارات المذكورة في تحديد الإصابة بتلف الكبد.
- التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) ، لقياس نسبة الحديد الزائد في الكبد.
- فحص الطفرات الجينية ، يوصى بإجراء فحص الحمض النووي لاكتشاف الطفرات الجينية في الجين HFE في حالة ارتفاع مستويات الحديد في الدم.
- أخذ عينة من نسيج الكبد للفحص (خزعة كبد) ، في حالة الاشتباه في تلف الكبد لفحصها للتحقق من وجود الحديد علاوة على اكتشاف دليل على تلف الكبد ، لاسيما التندب أو التليف ، تتضمن مخاطر الخزعة حدوث تجمع دموى، والنزيف والعدوى.
- فحص الأشخاص الأصحاء لاكتشاف الإصابة بداء ترسب الأصبغة الدموية.
- يوصي الأطباء بعمل الفحوصات الوراثية لكل الأقارب من الدرجة الأولى ، مثل الوالدين والأشقاء والأبناء ، من أقارب الشخص الذي يتم تشخيص إصابته بداء ترسب الأصبغة الدموية ، وفي حالة وجود التحول الجيني في أحد الوالدين فقط ، فلا يحتاج الأبناء للفحوصات.
العلاج
- يستطيع الأطباء معالجة داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي بأمان وفعالية عن طريق سحب الدم من الجسم (الفصد) على أساس منتظم ، تماما كما التبرع بالدم.
- ويتمثل الهدف من الفصد في تقليل مستويات الحديد حتى مستواها الطبيعي ، تعتمد كمية الدم التي يتم إزالتها وعدد مرات إزالته على السن والصحة العامة للمريض وكمية الحديد الزائد ، قد يستغرق الأمر سنة أو أكثر لتقليل مستوى الحديد في الجسم إلى المستويات الطبيعية.
- جدول العلاج الأولى ، في البداية ، قد يتم أخذ نصف لتر من الدم مرة واحدة أو مرتين في الأسبوع.
- جدول المعالجة الدورية ، بمجرد عودة مستويات الحديد إلى طبيعتها ، يمكن سحب الدم بصورة أقل تواترا ، عادة كل شهرين إلى أربعة أشهر ، قد يحافظ بعض الناس على مستويات الحديد الطبيعية دون سحب أي دم ، وقد يحتاج البعض إلى سحب الدم شهريا ، ويعتمد الجدول على سرعة تراكم الحديد في الجسم.
- يمكن أن يساعد علاج داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي في تخفيف أعراض التعب والألم في البطن وتسمير البشرة ، كما يمكن أن يساعد في منع المضاعفات الخطيرة مثل أمراض الكبد وأمراض القلب والسكري وقد يؤدي إلى بطء تطور المرض وحتى مكافحته في بعض الحالات ولكن لن يعالج تليف الكبد أو يحسن ألم المفاصل.
- في حالة الإصابة بتليف الكبد ، فقد يوصي الطبيب بإجراء فحص دوري للكشف عن الإصابة بسرطان الكبد ، ويتضمن هذا الفحص عادة فحص بالموجات فوق الصوتية للبطن ودلالات أورام.
- في حالة وجود فقر دم أو مضاعفات بالقلب يستبدل سحب الدم بدواء لإزالة الحديد الزائد والذي يمكن تناوله عبر الحقن الوريدي أو عن طريق الفم.
بجانب إزالة الدم العلاجي ، يمكنك تقليل خطر التعرض لمضاعفات داء ترسب الأصبغة الدموية عن طريق:
- تجنب تناول مكملات الحديد الغذائية والفيتامينات المتعددة المحتوية عليه ، فقد تزيد من نسبب الحديد بمعدلات أعلى.
- تجنب مكملات فيتامين سي ، يزيد فيتامين سي من امتصاص الحديد ، لا يلزم غالبا الحد من تناول فيتامين سي في النظام الغذائي.
- تجنب تناول الكحول ، يزيد الكحول خطر تلف الكبد بنحو هائل في الأشخاص المصابين بداء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي.
- تجنب تناول السمك النيئ والمحار ، يزيد خطر تعرض مرضى داء ترسب الأصبغة الدموية من الإصابة بالعدوى ، خاصة التي تسببها البكتيريا المتواجدة في السمك النيئ والمحار.