حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية
- هي مرض وراثي ذاتي الالتهاب يسبب ارتفاع متكرر لدرجة الحرارة وانتفاخ مؤلم للبطن والرئتين والمفاصل ويصيب عادة الأشخاص ذوي الأصول البحر أوسطية متضمنة سلالات شمال أفريقيا ، واليهود ، والعرب ، والأرمينيين ، والأتراك ، والإغريقيين ، والإيطاليين ، لكنه يمكن أن يؤثر على الأشخاص في أي مجموعة عرقية.
- عادة ما يتم تشخيصها في مرحلة الطفولة ورغم عدم وجود علاج لها إلا أنه يمكن التخلص من علامات وأعراض حمى البحر الأبيض المتوسط أو حتى منعها عن طريق الالتزام بخطة العلاج.
الأعراض
تبدأ العلامات والأعراض عادة خلال مرحلة الطفولة وتأتي في شكل نوبات قصيرة يطلَق عليها اسم الهجمات ، وتستمر من يوم إلى ثلاثة أيام ، قد تستمر هجمات التهاب المفاصل لأسابيع أو أشهر وقد تشمل ما يلي:
- الحمى.
- ألم البطن.
- ألم الصدر.
- ألم وتورم في المفاصل.
- طفح جلدي أحمر على الساقين وخاصة تحت الركبتين.
- آلام في العضلات.
- كيس صفن متورم ورخو.
وما بين النوبة والأخرى يشعر المريض بأنه طبيعي ، وقد تكون الفترات المنقطعة الأعراض قصيرة لتستمر لبضعة أيام فقط ، أو طويلة ؛ حيث تستمر لبضع سنوات.
الأسباب
- تحدث حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية بسبب وجود طفرة جينية تنتقل من الآباء إلى الأبناء ، تسبب هذه الطفرة الجينية مشكلات في تعديل الالتهابات التي تصيب الجسم ، تلك الطفرة تحدث في جين يسمى MEFV. وترتبط العديد من الطفرات المختلفة في MEFV بحمى البحر المتوسط العائلية ، وقد تسبب بعض الطفرات الجينية الإصابة بحالات شديدة ، بينما قد تنتج حالات أخرى في شكل علامات وأعراض أقل حدة.
عوامل الخطر
- في حالة وجود تاريخ عائلي للمرض تزداد خطورة الإصابة به.
- كون المريض من أصول البحر الأبيض المتوسط ، فقد تزداد مخاطر الإصابة بهذا المرض ، يمكن أن تؤثر حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية على الأشخاص في أي مجموعة عرقية ، ولكن من المحتمل أن يكون الأشخاص من أصل أفريقي أو يهودي أو عربي أو أرمني أو تركي أو يوناني أو إيطالي أكثر عرضة للإصابة.
المضاعفات
قد تحدث المضاعفات ما لم تتم معالجة حمى البحر الأبيض المتوسط ، يمكن أن تتضمن المضاعفات ما يلي:
- البروتين غير الطبيعي في الدم ، في أثناء هجمات حمى البحر الأبيض المتوسط ، يفرز الجسم بروتين غير طبيعي (أميلويد "أ") ، ويمكن أن يتراكم البروتين في الجسم ويؤدي إلى تلف الأعضاء (الداء النشواني).
- تلف الكلى ، يمكن أن يتلف الداء النشواني الكلى ، مما يسبب متلازمة أمراض الكلى ، وتحدث متلازمة أمراض الكلى عندما تتلف أنظمة الترشيح الكلوي (الكبيبات) ، وقد يفقد المرضى بهذه الحالة كميات كبيرة من البروتينات في البول ، ويمكن أن تؤدي متلازمة أمراض الكلى إلى حدوث جلطات دموية في الكلى (تخثر الوريد الكلوي) أو فشل الكلى.
- العقم عند النساء ، كما يمكن أن يؤدي الالتهاب بسبب حمى البحر الأبيض المتوسط إلى إصابة الأعضاء التناسلية لدى الإناث مما يؤدي إلى العقم.
- آلام المفاصل ، وينتشر حدوث التهاب المفاصل لدى المصابين بحمى البحر الأبيض المتوسط ، وأكثر المفاصل التي تتأثر تكون الركبة والكاحل والأرداف والمرافق.
التشخيص
وتتضمن الاختبارات والإجراءات المستخدمة لتشخيص حمّى البحر المتوسط العائلية:
- الفحص البدني ويشمل السؤال عن العلامات والأعراض والفحص الجسدي لجمع مزيد من المعلومات.
- استعراض التاريخ المرضي للأسرة ، يزيد التاريخ المرضي لمرض حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية لدى أسرة المريض من احتمال إصابته بالحالة لأن هذه الطفرة الجينية تنتقل من الآباء إلى الأبناء.
- اختبارات الدم ، قد تظهر الاختبارات خلال الهجمة ارتفاع في مستويات علاماتٍ محددةٍ تشير إلى حالاتِ التهاب في الجسم ، ومن تلك العلامات ارتفاع نسبة كريات الدم البيضاء التي تقاوم الالتهابات.
- الفحوص الجينية ، ربما تحدد الاختبارات الوراثية ما إذا كان جين MEFV يحتوي على طفرة مرتبطة بحمى البحر الأبيض المتوسط العائلية ، إلا أن الاختبارات الوراثية ليست متطورة بما يكفي لاختبار كل طفرة جينية تتصل بحمى البحرالأبيض المتوسط العائلية ، ولذلك ثمة احتمال للحصول على نتائجَ سلبية وهمية ، ولهذا السبب لا يعتمد الأطباء بصورة نموذجية على الاختبارات الوراثية كأسلوب وحيد لتشخيص حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية.
العلاج
لا يوجد علاج نهائي لحمى البحر الأبيض المتوسط العائلية ، لكن العلاج يمكن أن يساعد في منع العلامات والأعراض ويشمل الآتي:
- كولشيسين ، هذا الدواء ، الذي يتم تناوله على شكل حبوب ، يقلل من الالتهابات ويساعد على الوقاية من الأزمات ، يتناول بعض الأشخاص جرعة واحدة يوميا ، بينما يحتاج البعض الآخر إلى جرعات أصغر وأكثر تكرارا ، قد تتضمن الآثار الجانبية الشائعة تقلصات البطن والإسهال.
- أدوية أخرى لمنع الالتهابات بالنسبة لأولئك الذين لا يتم علاج علاماتهم وأعراضهم باستخدام الكولشيسين ، يمكن للأدوية المتاحة فقط بوصفة طبية أن تمنع بروتين "إنترلوكين-1" والذي يساعد على حدوث الالتهاب ، وتشمل هذه الأدوية كاناكينوماب (إلاريس) وريلوناسبت (أركاليست) و أناكينرا (كينيريت).