فرط كوليسترول الدم العائلي
- تنتج الإصابة بفرط كوليسترول الدم عن جين موروث ، وتكون الحالة موجودة منذ الولادة.
- الأشخاص المصابين بفرط
كوليسترول الدم أكثر عرضة للإصابة بأمراض القلب والتعرض لنوبات قلبية مبكرة.
- يمكن أن تساعد
العلاجات بما فيها الأدوية وسلوكيات نمط الحياة الصحية في تقليل المخاطر.
الأسباب
- يعد ارتفاع نسبة
الكوليسترول حالة طبية شائعة ، ولكنه غالبا ما يكون نتيجة لاتباع أنماط
حياة غير صحية، وبالتالي يمكن الوقاية منه وعلاجه. ومع فرط كوليسترول الدم
الوراثي ، يكون خطر ارتفاع الكولسترول لدى الشخص أعلى نظرا لقيام طفرة في
أحد الجينات بتغيير الطريقة التي يعالج بها الجسم الكوليسترول حيث تمنع هذه الطفرة
الجسم من إزالة كولسترول البروتين الدهني منخفض الكثافة (LDL) ، الكولسترول "الضار"، من الدم. ونتيجة لذلك ، يمكن أن يحدث ضيق في الشرايين وتصلبها ، مما يزيد من خطر الإصابة بأمراض القلب.
يمكن أن يكشف الاختبار الجيني عن وجود هذه الطفرة.
- وتنتقل هذه الطفرات
الجينية من أحد الوالدين إلى الطفل ، يحتاج الأطفال إلى وراثة نسخة معدلة من الجين
من أحد الوالدين ، للإصابة بهذه الحالة ، يعاني معظم المصابين بفرط كولسترول الدم
الوراثي من جين واحد مصاب وآخر طبيعي. وفي حالات نادرة ، يرث الشخص نسخة مصابة من
كلا الوالدين ، مما قد يؤدي إلى شكل أكثر حدة من هذه الحالة.
عوامل الخطر
- يكون خطر فرط
كوليستيرول الدم العائلي أعلى إذا كان أحد الوالدين أو كلاهما مصاب بالطفرة
الجينية التي تسببه ، يحتاج أغلب الأشخاص المصابين بهذه الحالة في نهاية المطاف إلى
جين واحد مصاب ، ولكن في حالات نادرة ، يمكن للطفل الحصول على الجين المصاب من كلا
الوالدين ، قد يسبب هذا شكلا أكثر عنفا من الحالة.
التشخيص
- يمكن تشخيص الإصابة
بفرط كوليسترول الدم العائلي عن طريق الاختبار الجيني.
العلاج
تأتي التغييرات في نمط
الحياة ، مثل ممارسة التمرينات الرياضية وتناول طعام صحي منخفض الدهون كخط دفاعي
أول ضد ارتفاع الكوليسترول ، وتتضمن التوصيات المحددة ما يلي:
- تقليل كمية الدهون المشبعة في حميتك الغذائية
لأقل من 30 في المائة من سعراتك الحرارية اليومية.
- تناول 10 إلى 20 جراما من الألياف الذائبة
يوميا ، تتضمن المصادر الجيدة: الشوفان، والبازلاء، والفول، والتفاح، والموالح،
والجزر.
- زيادة النشاط البدني.
- الحفاظ على وزن جسم صحي.
في حالة كنت تعاني فرط
كوليسترول الدم الوراثي ، من المحتمل أن يوصي طبيبك أيضا بتناول أدوية للمساعدة في
تقليل مستويات كوليسترول البروتين الشحمي المنخفض الكثافة (LDL) لديك. يعتمد الدواء أو الأدوية المحددان على عوامل عدة ، بما في
ذلك عوامل الخطورة لديك ، وعمرك ، ووضعك الصحي الحالي ، والآثار الجانبية المحتملة ، تشمل خيارات الأدوية
الشائعة ما يلي:
- أدوية الستاتينات ، تعمل أدوية الستاتينات " أحد أكثر الأدوية
وصفا لتخفيض الكوليسترول " على إزالة المادة التي يحتاجها الكبد لصناعة الكوليسترول مما يتسبب في إزالة الكوليسترول من الدم كما تساعد أيضا على إعادة امتصاص الكوليسترول من الرواسب المركبة في جدران الشرايين ، تتضمن الخيارات أتورفاستاتين (ليبيتور) ، وفلوفاستاتين
(ليسكول) ، ولوفاستاتين (ألتوبريف) ، وبيتافاستاتين (ليفالو) ، وبرافاستاتين
(برافاكول) ، ورسيوفاستاتين (كريستور) ، وسيمفاستاتين (زوكور).
- أدوية راتينات لربط الأحماض الصفراوية ، يستخدم الكبد
الكوليسترول لإنتاج الأحماض الصفراوية ، وهى مواد لازمة لعملية الهضم. تقلل أدوية
كولستيرامين (مثل بريفالايت) ، والكوليسيفيلام (مثل ويلكول) ، وكوليستيبول (مثل
كولستيد) من الكوليسترول بصورة غير مباشرة عن طريق ربط الأحماض الصفراوية ، يستدعى
ذلك استخدام الكبد للكوليسترول الزائد لإنتاج المزيد من الأحماض الصفراوية مما يؤدي إلى إنقاص مستوى الكوليسترول في الدم.
- مثبطات امتصاص الكوليسترول ، تمتص الأمعاء
الدقيقة الكوليسترول من الغذاء وتطلقه في مجرى الدم ، يساعد دواء إزيتيميب (زيتا)
في تقليل مستوى الكوليسترول في الدم عن طريق الحد من امتصاص كوليسترول الغذاء ، يمكن استخدام دواء زيتيا بالاقتران مع أي من عقاقير الستاتينات.
- الجمع بين مثبطات امتصاص الكوليسترول
والستاتينات ، يقلل
العقار المركب إزيتمايب سيمفاستاتين (فيتورين) كلاً من امتصاص الكوليسترول الموجود
بالنظام الغذائي في الأمعاء الدقيقة وإنتاج الكوليسترول في الكبد ، ولا تتوفر
معلومات حول ما إذا كان فيتورين أكثر فاعلية في تقليل مخاطر الإصابة بمرض القلب
مقارنة بتناول سيمفاستاتين وحده.
- أدوية الحقن ، قد تساعد مجموعة جديدة من الأدوية في
امتصاص الكبد للمزيد من كوليسترول البروتين الشحمي المنخفض الكثافة (LDL) الذي يعمل على
تقليل كمية الكوليسترول المنتشر في الدم ، ووافقت إدارة الغذاء والدواء مؤخرا على
ألروكوماب (برالونت) وإفولوكوماب (رِباثا) لمن يعانون من حالة جينية تسبب
مستويات عالية للغاية من البروتين الشحمي منخفض الكثافة ، كذلك قد تستخدم تلك
العقاقير لمن عانوا من أزمات قلبية أو سكتات دماغية ويحتاجون إلى خفض مستويات
البروتين الشحمي منخفض الكثافة أكثر ، تؤخذ عقاقير الحقن تلك في المنزل مرة أو مرتين
في الشهر.
في حالة ارتفاع
نسبة الدهون الثلاثية ، فقد يصف الطبيب الآتي:
- الفايبرات ، تؤدي أدوية الفينوفيبرات (تريكور)
والجيمفيبروزيل (لوبيد) إلى تقليل نسبة الدهون الثلاثية من خلال تقليل إنتاج الكبد
لكوليسترول البروتينات الدهنية ذات الكثافة المنخفضة جدا (VLDL) ومن خلال تسريع عملية التخلص من الدهون الثلاثية من الدم.
- النياسين ، يؤدي النياسين (نياسبان) إلى التقليل من
الدهون الثلاثية من خلال الحد من قدرة الكبد على إنتاج كوليسترول البروتينات
الدهنية ذات الكثافة المنخفضة (LDL) وكوليسترول البروتينات الدهنية ذات الكثافة المنخفضة جدا (VLDL) ، ولكن لا يوفر
النياسين عادة أي فوائد إضافية تزيد عن الفوائد التي يمكن تحقيقها باستخدام
الستاتينات بمفردها ، وتم ربط دواء النياسين بتلف الكبد والسكتة الدماغية ، لذا لا
يوصي الأطباء باستخدامه في الوقت الحالي إلا مع الأشخاص الذين لا يمكنهم تناول
الستاتينات.
- مكملات من أحماض أوميجا 3 الدهنية ، يمكن لمكملات
أحماض أوميجا 3 الدهنية المساعدة على خفض نسبة الدهون الثلاثية ، يمكن أن تؤثر مكملات أحماض أوميجا 3
الدهنية على الأدوية الأخرى التي يتناولها المريض.
- تتمثل الآثار الجانبية المرصودة لهذه الأدوية في آلام العضلات وآلام
المعدة وإمساك وغثيان وإسهال ، لذلك يجب متابعة اختبارات وظائف الكبد لمراقبة تأثير الدواء على الكبد.